Анна, супруга бизнесмена и блогера Олега Винника, сообщила о диагнозе, поставленном их сыну Артему: у мальчика, которому скоро исполнится два года, выявлено редкое генетическое заболевание — первичная миопатия. Это состояние характеризуется нарушениями в развитии мышц. Врач-невролог и доктор медицинских наук Марият Мухина предоставила подробную информацию о симптомах, потенциальных опасностях и методах борьбы с данным недугом.
Что это за болезнь
По словам доктора Мухиной, первичная миопатия — это наследственное заболевание мышечной ткани, обусловленное генетическими аномалиями. Если представить мышцу как «двигатель» тела, то при первичной миопатии этот «двигатель» изначально сконструирован с дефектом. Мышечные волокна функционируют некорректно из-за генетических сбоев или врожденных особенностей их структуры. В результате мышцы ослабевают, быстрее устают, могут болеть или постепенно уменьшаться в объеме. Это существенно затрудняет выполнение привычных движений, таких как ходьба, подъем по лестнице, удержание предметов, а в тяжелых случаях — даже дыхание.
— Поражается сократительный аппарат миофибриллы, что приводит к слабости скелетных мышц и снижению мышечной силы, — уточнила Мухина.
Эксперт также отметила существование вторичных миопатий, которые могут возникать как следствие системных заболеваний. В этом случае происходит поражение генома, а именно белков, обеспечивающих работу мышечного сократительного аппарата на уровне ферментов и митохондрий. В итоге мышечная клетка сокращается более медленно и слабо.
Симптомы
Специалист пояснила, что начало заболевания, как правило, проявляется в мышцах туловища и конечностей (особенно в поясничной и плечевой зонах).
— Характерным признаком в детстве является замедленное развитие моторики: задержка в освоении двигательных навыков, ходьба на носках, а также своеобразная «пришитая» походка. Сами мышцы гипотоничны; у новорожденных или младенцев наблюдается слабость рефлексов и быстрая утомляемость при физической нагрузке. Часто уже при выписке из роддома могут быть выявлены врожденная кривошея и деформации позвоночника. Впоследствии у ребенка могут развиваться контрактуры суставов и искривления позвоночника в различных отделах, — объяснила врач.
Мышечный корсет буквально не способен удерживать тело, дети страдают от хронической слабости. Возможны судорожные сокращения, а также офтальмологический блефароптоз — затруднение открывания глаз из-за слабости мышц век, добавила Мухина.
Диагностика
Клиническая диагностика включает оценку неврологического статуса при рождении, а также последующее наблюдение и динамику развития моторики ребенка.
Врач отметила, что для диагностики используют ряд анализов:
- биохимический анализ крови: часто выявляют нормальные или умеренно повышенные уровни креатинкиназы (КФК);
- электромиография (ЭМГ): характерный миопатический паттерн — сниженная сила сигнала при минимальном раздражении, уменьшение фазы потенциалов;
- биопсия мышц: цито- и гистохимические методы позволяют увидеть морфологические признаки конкретного типа миопатии;
- нейромышечные тесты: МРТ мышц для оценки степени вовлечения конкретных мышц;
- функциональные тесты: оценка скорости ходьбы и мышечной силы;
- генетическое тестирование: анализ панелей генов наследственной миопатии, включая мутации генов CAPN3, DYSF, LMNA.
Опасна ли для жизни эта патология
Врач добавила, что первичная миопатия не является непосредственной угрозой для жизни. Однако, если в патологический процесс вовлечены дыхательные или сердечная мышцы, это создает серьезную опасность вследствие остановки дыхания или остановки сердца.
— Поэтому необходим постоянный мониторинг функции дыхания и ЭКГ. В этом случае назначается пожизненная поддерживающая терапия. Такие дети, как правило, получают статус инвалидов детства, так как у них развивается сколиоз, проблемы с осанкой, контрактуры, частые пневмонии, поскольку снижение вентиляции легких приводит к развитию анаэробной инфекции. Вовлечение в процесс сердечной мышцы ведет к развитию кардиомиопатии.
Прогноз зависит от конкретного генетического проявления дефектов и степени вовлечения жизненно важных мышц.
— Ранняя диагностика и активная реабилитация значительно улучшают прогноз по развитию глубокой инвалидности и потере социальной адаптации, — подчеркнула Мухина.
Реабилитация
К основным способам реабилитации относятся:
- физиотерапия и лечебная физкультура: персонализированные тренировки для поддержания силы, гибкости и выносливости, поощрение двигательной активности без перегрузки;
- дыхательная гимнастика;
- профилактика пневмоний;
- поддерживающая терапия в случаях слабости дыхательных мышц;
- ортезирование и ортопедические коррекции: помощь при контрактурах, поддержка суставов, коррекция осанки и походки;
- обезболивание и симптоматическая терапия: при боли — нестероидные противовоспалительные средства (НПВС) по показаниям, массажи, миорелаксанты, ударно-волновая терапия.