Неожиданный диагноз в 23 года: Американка с редкой формой синдрома Дауна
Эшли Замбелли, жительница США, поделилась историей своего диагноза, который стал сюрпризом не только для нее самой, но и для медицинских специалистов. В 23 года она узнала о заболевании, которое поразило даже врачей своей необычностью.
Как рассказала Замбелли, в возрасте 23 лет ей поставили диагноз – редкая мозаичная форма синдрома Дауна. С раннего детства у нее наблюдались различные проблемы со здоровьем: учащенное сердцебиение, частые вывихи суставов и трудности в обучении. Тем не менее, ни сама Эшли, ни ее врачи никогда не связывали эти симптомы с синдромом Дауна, поскольку у нее отсутствовали характерные внешние признаки заболевания.
Подозрения на заболевание возникли лишь после того, как у троих ее детей были выявлены положительные результаты тестов на синдром Дауна. После тщательного обследования выяснилось, что у Эшли также присутствует эта редкая мозаичная форма, при которой дополнительная хромосома обнаруживается лишь в некоторых клетках тела. «Я почувствовала огромное облегчение, узнав свой диагноз, потому что наконец получила ответы на многие вопросы», — поделилась девушка.
По словам Замбелли, ключевую роль в постановке ее диагноза сыграла настойчивость гинеколога, которую насторожили результаты анализов детей и побудили провести дополнительные исследования.
В настоящее время Эшли активно делится своим личным опытом в социальных сетях, стремясь повысить осведомленность общества о мозаичной форме синдрома Дауна. Замбелли подчеркивает, что многие, в том числе медицинские работники, недостаточно информированы об этом состоянии, что приводит к недоверию и непониманию со стороны окружающих по отношению к людям с таким диагнозом.
Свежие материалы — Научные новости
Лариса Долина добилась в суде компенсации более 100 миллионов рублей от мошенников
Лефортовский районный суд Москвы вынес решение о взыскании с двух фигурантов дела о мошенничестве, обманувших народную артистку Ларису Долину, сумму, превышающую 100 миллионов рублей. Согласно решению суда, Анжела Цырульникова и Андрей Основа должны будут выплатить певице 114,1 миллиона руб
В Киеве полдня звучала тревога после окончания моратория
По данным источников, после завершения трехдневного моратория на обстрелы, который якобы был введен российской стороной, в Киеве в течение дня неоднократно объявлялась воздушная тревога. Депутат Верховной Рады Ярослав Железняк сообщил в Telegram, что за последние 24 часа, с 8 утра предыдущего д
Серьезная потеря: Форвард «Авангарда» Майкл Маклауд выбыл до ноября
Омский «Авангард» столкнулся с серьезной кадровой потерей: нападающий Майкл Маклауд выбыл из строя из-за травмы и вернется на лед не раньше конца октября — начала ноября. Маклауд, канадский центрфорвард, получил повреждение во втором периоде домашней игры против «Салавата Юлаева» после стол
Взрыв моноколеса в Петербурге: Пожар у жилого дома и подозрения на нелегальный сервис
В Санкт-Петербурге произошло возгорание моноколеса после его взрыва неподалеку от многоквартирного жилого дома. Инцидент вызвал серьезное беспокойство среди местных жителей. Жители дома, расположенного на проспекте Энгельса, были встревожены громким шипением и последующим сильным взрывом, р
В Одессе сотрудники ТЦК применили газовый баллончик против граждан при мобилизации
В Одессе произошел инцидент, связанный с принудительной мобилизацией, когда местные жители попытались воспрепятствовать действиям сотрудников территориального центра комплектования (ТЦК). Конфликт разгорелся, когда прохожие вступились за мужчину, которого пытались задержать представители военко
Мельникова объяснила слезы во время награждения на чемпионате Европы
Гимнастка Ангелина Мельникова прокомментировала свои эмоции во время церемонии награждения на чемпионате Европы в Загребе, где она не смогла сдержать слез. Спортсменка объяснила, что ее слезы были вызваны счастьем и радостью от того, как успешно развивались события на турнире. Однако, по ее